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Tremor essencial: 40 anos de espera pelo diagnóstico certo

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Tremor essencial: 40 anos de espera pelo diagnóstico certo

Não poder realizar movimentos da forma certa e na velocidade necessária é uma das piores limitações que a doença traz. Por isso, a Estimulação Cerebral Profunda (DBS) mudou a vida de Marcos Ferruzzi

Marcos Ferruzzi, 58 anos, estava em uma aula dentro de um laboratório, aos 18 anos, manuseando instrumentos bastante sensíveis, quando notou um pequeno tremor que dificultava essa tarefa. Não era nada muito marcante, apenas uma primeira manifestação daquilo que seria diagnosticado 40 anos depois como Tremor Essencial.

“O tremor era ainda muito modesto, mas já me incomodava bastante no dia a dia. O problema é que eu nem sabia qual especialista deveria consultar”, conta Marcos. E esse é um dos principais pontos de demora no diagnóstico correto da doença: o desconhecimento de quem é o médico especializado em Tremor Essencial, neste caso, o neurologista especialista em Distúrbios do Movimento.

Marcos começou sua jornada consultando um clínico geral e passou também por consultas com um cardiologista, até chegar ao consultório do neurologista. “Ainda assim, eu fiz dezenas de exames ao longo de décadas sem saber ao certo o que eu tinha.” Enquanto isso, os tremores aumentavam em intensidade.

Só mais recentemente Marcos descobriu o nome da doença: paraparesia, um quadro descrito pela classificação internacional de doenças (CID). “Muita gente acha que o problema maior são os tremores, mas isso, para mim, é o de menos. Bem pior são as limitações que eles causam, como a falta de coordenação motora e a perda da força - eu não conseguia, por exemplo, segurar uma xícara de café e nem escrever.”

A vida do Marcos mudou há dez anos, quando soube da existência de um procedimento cirúrgico que poderia ajudá-lo. “Foi minha filha caçula, que fazia estágio na Boston Scientific, que me contou pela primeira vez sobre a Estimulação Cerebral Profunda (ou DBS, sigla em inglês para Deep Brain Stimulation) https://saberdasaude.com.br/blog/article/tudo-o-que-voce-precisa-saber-sobre-a-estimulacao-cerebral-profunda e a partir disso resolvi me informar mais”, lembra.

Demorou mais cinco anos até que Marcos voltasse ao seu médico neurologista para pedir pela realização da cirurgia para o implante. “Eu ainda não estava em uma situação considerada crítica, o meu tremor era moderado na época, embora viesse em uma crescente de piora do quadro. Só que a minha mãe tinha tremores graves, que pioraram a partir dos 60 anos, e o mesmo poderia acontecer comigo por causa da hereditariedade da doença”, conta Marcos.

Depois da cirurgia, Marcos está bem. Seu estimulador tem um tempo de vida estimado em até 25 anos* e, com ele, sua mão direita deixou de tremer totalmente. “Hoje levo uma vida social ativa e não me sinto mais marginalizado pela condição que eu tinha. Foram 40 anos vivendo com a doença e completo agora dois anos e dois meses da cirurgia que mudou completamente o curso dela”, celebra.

*O tempo de duração da bateria vai depender dos parâmetros de estimulação utilizados para cada paciente, definidos pelo médico.

De volta às quadras de tênis depois da Estimulação Cerebral Profunda

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De volta às quadras de tênis depois da Estimulação Cerebral Profunda

Graças a essa tecnologia avançada, César Valle, paciente de 61 anos de idade com distonia, pôde voltar a praticar esportes

César Valle, 61 anos, sofre de distonia, um distúrbio neurológico caracterizado pelos movimentos involuntários dos músculos. Em 2019, a doença se agravou e o impediu de trabalhar, realizar atividades simples do dia a dia, como pegar um copo d’água e, principalmente, praticar esportes.

“A dor que eu sentia na coluna cervical e no abdome era tão forte que eu passava o dia na cama à base de remédios”, conta César.

A solução do neurologista de César para reduzir as dores e melhorar suas condições de vida foi o procedimento de Estimulação Cerebral Profunda (DBS, do inglês Deep Brain Stimulation), uma espécie de marcapasso cerebral, como César gosta de chamar. “Eu vi o aparelho e fiquei muito surpreso com a tecnologia e o controle que eu teria sobre o meu próprio corpo. As alternativas eram infinitas! E isso me deu segurança para realizar a cirurgia.”

Na semana seguinte ao procedimento, César diz que sua vida mudou. “À medida que eu ajustava o programa do aparelho, as melhoras eram gradativas”, comemora. Hoje ele consegue pegar uma xícara de café e levar do balcão da padaria até a mesa sem derramar nenhuma gota no chão e, em apenas quatro meses de pós-operatório, voltou a jogar tênis. “E isso para mim é uma mudança enorme na minha qualidade de vida”, finaliza.

De pai para filho: duas gerações vivendo com Tremor Essencial

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De pai para filho: duas gerações vivendo com Tremor Essencial

Belmiro e Edson da Silva sentiram os primeiros sinais da doença em diferentes fases da vida. Mas ambos encontraram na Estimulação Cerebral Profunda (DBS) a melhor forma de levar uma vida de qualidade

Edson da Silva guarda na memória o exato momento em que brincava de bater figurinhas do Cavaleiros do Zodíaco com um amigo e suas mãos começaram a tremer pela primeira vez. Ele tinha dez anos de idade e não entendia o porquê de isso acontecer - chegou até a achar que fosse um sinal de ansiedade. Com a piora do quadro, foi buscar ajuda médica e precisou passar por diferentes especialistas até receber o diagnóstico de Tremor Essencial (TE).

Uma situação bem diferente foi a vivida pelo pai de Edson, Belmiro da Silva, que só começou a ter os mesmos sintomas após os 50 anos. “Eu tremia um pouco ao tomar café ou água e isso não me preocupava tanto. Só que foi piorando, até que eu precisasse segurar o copo com as duas mãos”, recorda.

Embora tenha tido início em etapas de vida diferentes para os dois, a doença evoluiu em ambos e o que antes era moderado, foi ficando cada vez mais grave. Edson lembra de não conseguir segurar o garfo para se alimentar, em uma praça de alimentação. Ele tinha 39 anos na época. Já Belmiro, que é garçom, relatava dificuldades em servir seus clientes, especialmente bebidas. Seu receio era que fosse impedido de continuar a trabalhar.

“O diagnóstico correto demorou para nós. Eu me lembro de aos 25 anos ainda ser tratado com remédios para ansiedade, na esperança de controlar os tremores”, conta Edson. Isso mudou há um ano e meio, com o diagnóstico de doença de Parkinson que Belmiro recebeu. “Foi quando eu procurei um médico neurologista para entender se o meu caso era igual. Aí, finalmente, eu descobri que o que eu tinha era chamado de Tremor Essencial”, explica Edson.

Graças ao diagnóstico do Edson, Belmiro decidiu refazer seus exames e descobriu que ele também tinha Tremor Essencial e não Parkinson, como foi cogitado.

Com a ciência da doença e o diagnóstico correto, ambos puderam - finalmente - ter acesso ao tratamento adequado para a melhora dos sintomas. “Existia a opção dos medicamentos, mas eles tinham efeitos colaterais complicados para mim. Optei então por realizar a Estimulação Cerebral Profunda (DBS, do inglês Deep Brain Stimulation) https://saberdasaude.com.br/blog/article/tudo-o-que-voce-precisa-saber-sobre-a-estimulacao-cerebral-profunda, que tem um rápido resultado na suspensão dos tremores. E isso com efeitos colaterais quase nulos”, descreve Edson.

Edson foi o primeiro dos dois a realizar a cirurgia para o implante e quatro meses depois foi a vez de Belmiro, que se diz inspirado pelo filho a realizar o procedimento. “Eu vi a recuperação dele e tive a coragem de seguir por esse tratamento também.”

Os tremores de Edson cessaram quase por completo, bem como os de Belmiro. Ambos se dizem mais alegres e com mais disposição: “Quem tem Tremor Essencial sempre se pergunta: ‘será que as pessoas estão percebendo que eu estou tremendo?’ E quando o tratamento tira essa possibilidade, é um ganho emocional e psicológico enorme”, explica o filho.

A tecnologia que ambos utilizam permite que sejam feitos ajustes na estimulação com frequência, adaptando-se à evolução dos sintomas, o que evita a realização de novas cirurgias. “São 20, 25 anos, sendo assistidos de perto para que os tremores não voltem mais”, finaliza Edson.

Por que é tão difícil diagnosticar a distonia corretamente?

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Por que é tão difícil diagnosticar a distonia corretamente?

A variedade de apresentações clínicas e a sobreposição de sintomas com outras condições neurológicas ainda são desafios na hora do diagnóstico

Existem muitos e diferentes tipos de distonia, mas, em comum a todas elas, está o fato de o diagnóstico ser sempre clínico1. Por essa razão, pode acontecer de ocorrer uma dificuldade na hora de comprovar o quadro. Há casos de distonias focais que costumam ser diagnosticadas já na primeira avaliação, sem necessidade de exames complementares mais complexos, enquanto outras formas da doença exigem um estudo mais aprofundado rumo a um diagnóstico preciso.

Além disso, alguns tipos de distonia podem ter início gradual e progredir ao longo do tempo, tornando a identificação precoce mais difícil. Felipe Mendes, neurocirurgião e membro da Sociedade Brasileira de Neurocirurgia, explica que o processo de diagnóstico da distonia muitas vezes envolve a exclusão de outras condições neurológicas que podem apresentar sintomas semelhantes. “Para tal, é importante ouvir e compreender bem as queixas de cada paciente e realizar um exame físico neurológico completo dentro do consultório”, resume.

Ainda podem ser necessários exames de imagem, como a ressonância magnética ou tomografia computadorizada, para descartar lesões cerebrais ou outras anormalidades. “A realização de testes genéticos e o monitoramento de sintomas para entender a evolução da doença também são ferramentas importantes, que contribuem para o diagnóstico e tratamento adequados”, complementa.

Isso porque a melhor forma de tratamento depende muito do tipo específico de distonia, como explica o neurocirurgião. “O plano de tratamento é personalizado e, muitas vezes, conta com uma equipe multidisciplinar composta por vários profissionais da saúde, como neurologistas, neurocirurgiões, neurofisiologistas e neuropsicólogos, sempre com o foco em restabelecer a qualidade de vida dos pacientes diagnosticados.”

No entanto, o mais importante é que o paciente chegue ao médico especialista, que neste caso é o neurologista especialista em distúrbios do movimento. “Esses profissionais têm o conhecimento necessário para diagnosticar a condição mais precocemente e propor as melhores formas de tratamento. Quando existe a necessidade de tratamento cirúrgico, o neurologista encaminha o paciente para a avaliação de um neurocirurgião”, finaliza Mendes.

1 Distonias. Distúrbios Neurológicos. Manual MSD - Versão para Profissionais da Saúde. Acesso em dezembro de 2023.

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