Se você ou alguém que você conhece foi diagnosticado com Distonia ou está procurando informações sobre a doença, aqui está uma visão geral desta condição, incluindo diagnósticos e tratamentos disponíveis.
A distonia é um dos distúrbios do movimento mais comuns e afeta mais de 65 mil pessoas somente no Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, que também estima a incidência de distonia focal em 29,5 casos por 100 mil habitantes. Esta condição é mais prevalente do que a doença do neurônio motor, miastenia gravis ou doença de Huntington .
Os principais sintomas são as contrações musculares prolongadas e involuntárias, que causam torção e movimentos repetitivos ou posturas anormais. Esses espasmos musculares podem ser dolorosos e interferem nas atividades cotidianas.
Pode ser prematura, começando na infância ou antes dos 20/30 anos, ou tardia, com início após os 30 anos, possuindo diferentes origens. Quanto mais jovem o paciente, maior a probabilidade de que a doença se desenvolva para outras áreas1.
A distonia primária geralmente é hereditária, desenvolvida por uma mutação do gene DYT1, e o paciente não exibe nenhum outro distúrbio neurológico ou anormalidade cerebral. Já a secundária está associada à lesão do sistema nervoso central, geralmente causada por fatores externos como trauma, paralisia cerebral, AVC ou exposição a determinados medicamentos. A causa mais aceita atualmente é a de que o gânglio basal, parte do cérebro que controla os movimentos, não funciona corretamente ou foi danificado nos pacientes com distonia.
O neurocirurgião Erich Fonoff explica também que os movimentos distônicos fazem parte dos sintomas da Doença de Parkinson e atingem cerca de 40% destes pacientes 1.
Os movimentos distônicos costumam se iniciar em uma parte do corpo, como pescoço, rosto, braços, pernas, cordas vocais, pálpebras ou olhos, e se alastrar por outras regiões. É chamada de distonia tarefa-específica aquela que piora com movimentos voluntários, como os de escrever ou caminhar. Os sintomas tendem a melhorar quando o paciente está em repouso e piorar em situações de estresse.
As distonias são classificadas como: generalizadas, quando afetam todo o corpo; focais, quando afetam apenas uma área; segmentais, quando afetam duas ou mais áreas próximas; e hemidistonias, quando afetam um lado inteiro do corpo.
Por compartilhar sintomas com outras condições neurológicas, a distonia pode ter diagnóstico difícil, de acordo com a neurocirurgião Vanessa Holanda. Por isso, é importante buscar profissionais especializados, para evitar erros na identificação da doença e início tardio do tratamento.
O diagnóstico é clínico e geralmente é feito após o paciente procurar um neurologista com sintomas iniciais, como espasmos na região dos olhos, movimentos involuntários de um só lado da face, contração da musculatura mastigatória, padrão de voz cansado e voz entrecortada ou sussurrada e difícil de compreender, torcicolos espasmódicos, contração excessiva do antebraço ao escrever ou dos pés ao caminhar.
O médico também investigará o histórico detalhado do paciente e da família, exames físicos e neurológicos anteriores e poderá pedir outros testes laboratoriais, de imagem ou genéticos, para chegar a um diagnóstico mais preciso e identificar possíveis causas secundárias da doença.
Se você foi diagnosticado com distonia, seus médicos discutirão as opções de tratamento disponíveis para você. Embora não tenha cura, os sintomas podem ser controlados, melhorando sua qualidade de vida.
MedicamentosSeu médico irá buscar o medicamento (ou uma combinação deles) específico para você, para ajudar a aliviar os sintomas. O plano de medicação dependerá da origem da doença e quais áreas do corpo ela afeta. Pode incluir sedativos, relaxantes musculares, anticolinérgicos ou remédios para tratar esclerose múltipla, Parkinson e outras doenças que também provocam distonia 1.
Toxina BotulínicaA mesma toxina botulínica utilizada em tratamentos estéticos pode ser injetada nos músculos afetados, enfraquecendo as contrações. As doses precisam ser tomadas a cada 3 ou 4 meses e, com o passar do tempo, tendem a perder o efeito em algumas pessoas, que desenvolvem anticorpos contra a injeção2.
CirurgiaUma intervenção cirúrgica pode ser indicada para o controle dos sintomas. Os dois procedimentos mais comuns são a cirurgia ablativa do Globo Pálido Interno (estrutura do cérebro com a função de controlar os movimentos voluntários subconscientes), para distonia focal, e a implantação de eletrodos no cérebro, para modular os impulsos elétricos nas áreas afetadas pela doença (Estimulação Cerebral Profunda) 3.
Atividades físicasAssim como em outras doenças neurológicas, a combinação de atividades físicas e tratamento medicamentoso ou cirúrgico ajuda os pacientes a ganhar força, flexibilidade, mobilidade e equilíbrio, aumentando a qualidade de vida. 4
FisioterapiaA fisioterapia emprega técnicas para melhorar a postura, manter a amplitude dos movimentos, reduzir a dor e evitar o encurtamento ou enfraquecimento dos músculos afetados. Além disso, ensina ao paciente truques sensoriais, com toques ou movimentos na região afetada para reduzir os sintomas (gestos antagonistas). 5
Consulte nossas referências para entender melhor a distonia. Conte também com as associações de pacientes para saber mais, trocar experiências e obter suporte, seja para o paciente ou para a família.
Distonia Saúde:
https://distoniasaude.com.br/
Associação Brasileira de Portadores de Distonias:
http://www.distonia.com.br/pt-br/home.php
Dr. Erich Fonoff:
https://www.erichfonoff.com.br/distonia
Instituto Vidas Raras
https://vidasraras.org.br/
Academia Brasileira de Neurologia:
https://www.abneuro.org.br/
Ministério da Saúde:
www.saude.gov.br
1 Manuais MSD: https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/dist%C3%BArbios-neurol%C3%B3gicos/transtornos-de-movimento-e-cerebelares/distonias
2 Manuais MSD: https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/dist%C3%BArbios-neurol%C3%B3gicos/transtornos-de-movimento-e-cerebelares/distonias
3 Boston Scientific:
https://www.bostonscientific.com/pt-BR/produtos/estimulacao-cerebral-profunda.html
