Distonia

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O que é
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Sintomas
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Diagnóstico
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Causas
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Tratamento

O que é distonia?

A distonia é um distúrbio neurológico que afeta aproximadamente 30 a 50 em cada 100.000 pessoas em todo o mundo.1 Caracterizados por contrações musculares sustentadas que causam movimentos repetitivos ou torcidos ou posturas anormais, os espasmos musculares da distonia podem ser dolorosos e interferir nas atividades diárias. A causa exata da distonia não é totalmente compreendida. Acredita-se que a porção do cérebro chamada gânglio da base, que controla o movimento, não esteja funcionando adequadamente ou tenha sido danificada em pacientes com distonia.

Sintomas

A distonia é caracterizada pela contração muscular involuntária, causando movimentos repetitivos ou torcidos. A distonia pode afetar uma área específica do corpo ou ser mais disseminada em vários grupos musculares. A distonia é tipicamente categorizada com base na causa, idade de início e distribuição corporal.

Classificação por causa
Primário Distonia
  • Muitas vezes hereditária devido à mutação do gene DYT
  • O paciente não apresenta nenhum outro distúrbio neurológico ou anormalidade cerebral
Secundário Distonia
  • Associado à lesão do sistema nervoso central, muitas vezes causada por fatores externos, como trauma, paralisia cerebral, acidente vascular cerebral ou exposição a certos medicamentos
Classificação por idade de início
Início precoce Distonia
  • Os sintomas começam na infância, geralmente antes dos 20-30 anos
Início tardio Distonia
  • Os sintomas começam na idade adulta, geralmente após os 30 anos
Classificação por distribuição corporal
Generalizado Distonia
  • Afeta todo o corpo
Focal Distonia
  • Afeta uma área do corpo
Segmento Distonia
  • Afeta duas ou mais áreas corporais contíguas
Hemidistonia
  • Afeta um lado do corpo

Diagnóstico

O diagnóstico geralmente é feito por um neurologista do distúrbio do movimento. Um diagnóstico preciso requer um histórico completo do paciente e da família, além de exames físicos e neurológicos. Podem ser necessários testes laboratoriais, de imagem e genéticos adicionais para fazer um diagnóstico.

Causas e Fatores de Risco

A causa exata da distonia não é totalmente compreendida. No entanto, independentemente da categoria ou tipo de distonia, acredita-se que os gânglios da base, a porção do cérebro que controla o movimento, não estejam funcionando adequadamente ou tenham sido danificados.

Tratamentos

Atualmente, não há cura para a distonia, mas há uma variedade de tratamentos disponíveis que podem aliviar os sintomas. A seleção do tratamento varia de paciente para paciente e geralmente depende do tipo e gravidade da distonia. As opções de tratamento típicas incluem terapia medicamentosa, injeções de toxina botulínica e cirurgia. A estimulação cerebral profunda (DBS) pode ser usada para tratar pessoas com distonia grave que falham no tratamento com agentes farmacológicos e injeções de neurotoxina botulínica.

Procedimento DBS

O procedimento DBS inclui um dispositivo médico modesto que envia sinais para o cérebro. Os sinais ajudam a controlar as funções motoras afetadas pelos sintomas de distúrbios do movimento, como tremor, lentidão e rigidez.

O médico colocará um ou dois fios isolados chamados eletrodos no cérebro. Os eletrodos são então conectados ao estimulador (semelhante a um marcapasso), que normalmente é colocado sob a pele no peito. O dispositivo produz impulsos elétricos leves que estimulam uma região específica do cérebro. Isso pode ajudar a regular a sinalização no cérebro, resultando na melhora dos sintomas da distonia. Embora o DBS não seja uma cura, ele pode ajudar a melhorar as experiências do dia-a-dia e a qualidade de vida.

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